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研究人员指出乳腺癌风险背后的分子机制

发布时间:2018-05-15 点击量:7

科学家发现BRCA1基因突变使女性易患乳腺癌20多年后,耶鲁大学的科学家们指出了分子机制,使这些突变造成严重破坏。 / em

作者说,10月4日在“自然”杂志上报道的这项研究结果将不仅帮助研究人员设计出抗乳腺癌和卵巢癌的药物,而且还有助于确定那些处于高风险发展阶段的女性。

“已有大约14,000篇关于BRCA1的论文,你会认为我们已经了解了这个基因的所有内容,但我们不知道,”资深作者Patrick Sung说,他是分子生物物理学和生物化学和放射治疗学教授,耶鲁癌症中心。

BRCA1在DNA修复和抑制肿瘤中的作用的发现是癌症风险可以被遗传的第一个证据。 Sung说,最初认为BRCA1和相关BRCA2基因的突变可能占乳腺癌和卵巢癌的7%至8%。然而,癌症风险可能要高得多,因为在许多癌症病例中,即使没有发现突变,BRCA基因的表达也是沉默的,他补充说。

Sung和他的同事在他们的Nature报告中指出,BRCA1与其合作伙伴BARD1的相互作用对于招募修复由内源性应激和环境损伤(如辐射暴露)引起的DNA断裂所需的确切基因序列是必要的。

Sung说:“定义BRCA依赖性DNA修复途径的机制将有助于科学家设计更有效地杀死癌细胞的药物。

“理解这种机制将为试图确定患者个人发展癌症风险的医生提供预测能力。”

耶鲁大学副研究科学家赵卫星是该研究的主要和共同作者,该研究主要由美国国立卫生研究院资助。其他合作者还包括耶鲁大学教授加里库普弗,瑞安詹森和熊雄,以及科罗拉多州立大学的克劳迪娅韦斯和哥伦比亚大学的埃里克格林。

该研究的主要资金由美国国立卫生研究院提供。

发表:赵卫星等,“BRCA1-BARD1促进RAD51介导的同源DNA配对”,Nature(2017)doi:10.1038 / nature24060

来源:比尔哈撒韦,耶鲁新闻